La discapacidad más frecuente es la motora, con el 45% de los casos.
Se le llama así a la enfermedad que afecta a
las células de la médula espinal llamadas neuronas motoras, ocasiona que no
envíen señales adecuadas para la función de los músculos. Esto finalmente
provoca que los músculos sufran de atrofia, es decir, se degeneren y disminuyan
de tamaño, lo que da lugar a alteraciones en la fuerza, en la capacidad de
contraerse y en la realización de movimientos voluntarios
¿Cómo se adquiere?
Las formas más frecuentes se han relacionado con la deficiencia de una
proteína que se encuentra en las neuronas motoras de la médula espinal llamada
“proteína de supervivencia de las neuronas motoras” (SMN por sus siglas en
inglés). Esta proteína parece ser necesaria para el funcionamiento normal de
estas neuronas.
La discapacidad más frecuente es la motora, con el 45% de los casos.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
Se le llama así a la enfermedad que afecta a las células de la médula espinal llamadas neuronas motoras, ocasiona que no envíen señales adecuadas para la función de los músculos. Esto finalmente provoca que los músculos sufran de atrofia, es decir, se degeneren y disminuyan de tamaño, lo que da lugar a alteraciones en la fuerza, en la capacidad de contraerse y en la realización de movimientos voluntarios
¿Cómo se adquiere?
Las formas más frecuentes se han relacionado con la deficiencia de una proteína que se encuentra en las neuronas motoras de la médula espinal llamada “proteína de supervivencia de las neuronas motoras” (SMN por sus siglas en inglés). Esta proteína parece ser necesaria para el funcionamiento normal de estas neuronas.
Se le llama así a la enfermedad que afecta a las células de la médula espinal llamadas neuronas motoras, ocasiona que no envíen señales adecuadas para la función de los músculos. Esto finalmente provoca que los músculos sufran de atrofia, es decir, se degeneren y disminuyan de tamaño, lo que da lugar a alteraciones en la fuerza, en la capacidad de contraerse y en la realización de movimientos voluntarios
¿Cómo se adquiere?
Las formas más frecuentes se han relacionado con la deficiencia de una proteína que se encuentra en las neuronas motoras de la médula espinal llamada “proteína de supervivencia de las neuronas motoras” (SMN por sus siglas en inglés). Esta proteína parece ser necesaria para el funcionamiento normal de estas neuronas.
La deficiencia de proteína SMN está causada por defectos en los genes
llamados mutaciones. Nuestros genes están localizados dentro de los cromosomas
que a su vez se encuentran ubicados en cada una de nuestras células.
La atrofia muscular espinal es hereditaria, debido a que los genes los
recibimos de ambos padres. En los casos de las atrofias asociadas a mutaciones
en el cromosoma 5 (deficiencia de la proteína SMN) la herencia se denomina
autosómica recesiva, es decir, para que se manifieste la enfermedad en un hijo,
es necesario que ambos padres sean portadores de una mutación genética.
Puede afectar a hombres pero es más frecuente en mujeres y a edades muy
variables, desde la niñez hasta la edad adulta, según el tipo de atrofia
espinal, teniendo siempre una evolución más severa en los casos en los que
aparece durante los primeros años de vida.
Los tipos principales y más frecuentes de atrofia muscular espinal son:
La tipo 1 o enfermedad de Werdnig Hoffman, que es la que inicia a edad más
temprana y con una evolución más severa; la tipo 2 o intermedia; la tipo 3 o
enfermedad de Kugelberg Welander, que es la menos severa y que puede iniciar a
edades más avanzadas. En todos los casos se considera una enfermedad
progresiva.
Las manifestaciones son similares, pero podrán variar en su edad de
presentación y severidad, según el tipo de atrofia espinal.
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